Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

Содержание

Скрининг во время беременности

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.

Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов.

Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови. Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости.

Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?

Скрининг беременных – относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания.

К ним относятся:  распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).

Скрининг беременных – это  не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски  означает  «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска.

Считается, что к группе риска относятся  женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины.

Безопасные методы скрининга у беременных используются в определенные сроки и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом.

Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.

Этапы скрининга беременных

Скрининг у беременных – это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.

Для скрининга беременных очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать – как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.

Следующий этап – УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в I триместре, так и во втором.

Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.

После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной.

Их назвали “биохимическими маркерами”.

При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.

Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.

Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.

Скрининг у беременных: расчеты риска

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.

Результаты скрининга беременных

Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут.

Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50.

Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.

Плохие результаты скрининга у беременных

При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании.

Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез – пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе.

Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.

Все эти анализы берутся при  помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%.

Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста.

Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.

Плюсы и минусы скрининга беременных

В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра.

Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях.

Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.

В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.

Как видно, скрининг – еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.

Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови – не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.

Материалы по теме: Вам также может быть интересно «Беременность и работа» на сайте samaya.ru

Источник: https://mamaexpert.ru/article/skrining-vo-vremya-beremennosti

Пренатальный скрининг

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов.

Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами.

С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары).

Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы.

Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках.

Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми.

Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями.

Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров.

Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики.

Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями.

У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели.

Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности.

Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории).

При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения.

Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода.

Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода.

Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.

), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.).

В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий.

Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети.

Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.

Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты.

Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Источник: https://testresult.org/poleznaya-informatsiya/screening

Обследования при беременности: анализы и обязательные пренатальные скрининги

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

08.05.2015Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования. Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна. ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А. Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест». Результатов необходимо дожидаться около трех недель.

Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях. Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий.

Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены. При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику.

Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов.

Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует. К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения. Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

  • Женщины, которым белее 35 лет.
  • Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
  • Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства. Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

  1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
  2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
  3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
  4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода. Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика. Второй скрининг бывает трех видов:

  1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
  2. биохимический (показатели крови),
  3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее.

Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков.

При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен.

Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол.

Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты. Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса.

Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование.

На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

о скрининг

Чтобы оставить отзыв, вам необходимо авторизоваться на сайте

Разделы статей

Черешня при беременности

Если каждый день вы озадачены вопросам о полезности тех продуктов, которые вы потребляете в пищу – поздравляем, вы мыслите в правильном

Источник: https://storm24.media/news/27663

Скрининг 1 триместра беременности: что показывает, какие исследования проводятся?

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

Рекомендацию врача пройти пренатальный скрининг в 1 триместре многие женщины воспринимают негативно и отказываются от процедуры.

На самом деле это обследование необходимо для получения детальной информации о плоде и течении беременности.

С помощью исследования можно узнать о возможной патологии и принять необходимые меры для ее устранения, поэтому важно заранее найти клинику для проведения диагностики.

На каком сроке беременности проводят первый скрининг?

Первый скрининг проводят с 10 до 14 неделю беременности. При назначении дня обследования обязательно учитывают длительность менструального цикла пациентки.

При длинном анализ делается в 13 недель, при коротком – на 11 неделе беременности.

Сколько времени проводится первый скрининг? Как правило, при посещении платной клиники результаты исследования получают через несколько дней после забора крови.

Для чего необходим скрининг первого триместра?

Пренатальный скрининг не дает представление о конкретной патологии, а указывает на наличие проблемы. Данные этого обследования являются основанием для дальнейшей глубокой диагностики. Скрининг в первом триместре в первую очередь проводят с целью:

  • диагностики внематочной беременности;
  • изучения плода на предмет наличия аномалий в развитии;
  • оценки жизнеспособности малыша (измерение частоты сердечных сокращений и показателей дыхательной активности);
  • исследования состояния плаценты.

В группу пациенток, которым обязательно требуется пройти процедуру, входят:

  • женщины старше 35 лет – для диагностики риска развития генных аномалий у плода, для которых характерен указанный возрастной период;
  • пациентки с угрозой выкидыша, замершей беременностью или рождением мертвых детей в анамнезе;
  • семьи с наследственными патологиями;
  • пациентки, принимавшие антибиотики, противоопухолевые препараты и антидепрессанты, особенно транквилизаторы;
  • женщины, подвергшиеся радиационному облучению.

Комплекс исследований

Скрининг включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. С помощью этих исследований врач может детально оценить состояние пациентки, определить, нормально ли развивается ребенок. Обследование проводят двумя методами – PRISCA и Astraia. В PRISCA расчет риска генетических аномалий выполняется автоматически. При работе с Astraia врач осуществляет расчеты самостоятельно.

Узи и исследуемые показатели матери и плода

узи проводят абдоминальным и трансвагинальным способом.

если осмотр проводится с помощью первого метода, за несколько часов до обследования нужно выпить 2 стакана воды без газа или не опорожнять мочевой пузырь утром.

за несколько суток до процедуры пациентка должна исключить из рациона продукты, которые способствуют образованию газов. эти меры позволяют лучше обследовать матку и снизить вероятность искажения результатов.

узи скрининг 1 триместра дает возможность оценить:

  • анатомию плода – рост, параметры конечностей;
  • копчико-теменной размер эмбриона (ктр);
  • толщину воротникового пространства (твп);
  • бипариетальный размер головки плода (бпр);
  • длину носовой кости;
  • состояние нервной системы;
  • уровень развития сердечно-сосудистой системы;
  • скорость кровотока в плаценте и структуру пуповинных сосудов;
  • объем околоплодных вод;
  • состояние шейки матки (позволяет оценить вероятный риск осложнения родов).

биохимический анализ крови

биохимию при гестации проводят с сывороткой материнской венозной крови. по результатам теста смотрят 2 показателя:

  1. свободный b-хгч – гормон, вырабатывающийся на следующий день после имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матку. уровень хгч постепенно растет, удваивая значение приблизительно через каждые двое суток, достигает пика к 12 неделе беременности. к 16 неделе показатели hcgb несколько снижаются и не меняются до 34 недель.
  2. papp-a – белок в крови беременной, который при нормальном внутриутробном развитии постоянно растет. papp-a синтезируется трофобластом, который позже образует плаценту. белок отвечает за рост плода и иммунитет матери.

подготовку к биохимическому скринингу 1 триместра начинают за несколько суток, из рациона исключаются все аллергенные продукты – молоко, шоколад, цитрусовые и мед.

другие методы

при высоком риске генетических нарушений после получения результатов пренатального скрининга также назначают:

  • биопсию ворсинок хориона – инвазивный метод исследования, позволяющий диагностировать синдром дауна;
  • тест panorama – неинвазивная и безопасная методика изучения днк плода по крови матери;
  • исследование кровотока в венозном протоке – если тест показывает реверсное значение кровотока (то есть когда кровь движется не к правому предсердию, а к пупочной вене), это указывает на патологию сердечно-сосудистой системы.

чтобы точно определить риск рождения больного ребенка, нужно проводить исследования в одной лаборатории. каждая клиника использует разные реагенты и свои параметры для расчета вероятности аномалий. комбинирование результатов тестов, выданных разными лабораториями, не дает возможности получить точную картину о состоянии плода и требует повторного обследования.

расшифровка результатов

Значения УЗИ и биохимии могут отличаться в каждой клинике, что обусловлено использованием разных реагентов. Чтобы получить максимально точные результаты, перед исследованием пациентку опрашивают на предмет наличия хронических заболеваний и способ зачатия. Обязательно учитывают возраст, вес и данные предыдущих исследований, чтобы при расшифровке теста отследить динамику изменений.

Варианты нормы

Первым критерием нормального развития плода является КТР – размер эмбриона от макушки до копчика. Нередко это значение используется для определения примерного веса эмбриона и срока гестации. Нормативы и допустимые отклонения КТР по неделям:

  • 10 – 30 мм, 25-37 мм;
  • 11 – 42 мм, 35-49 мм;
  • 12 – 51 мм, 43-58 мм;
  • 13 – 63 мм, 51-75 мм;
  • 14 – 76 мм, 63-88 мм.

Длина носовой кости – второй по значению показатель стабильного развития плода. Кость сформирована уже к 11 неделе беременности, но ее невозможно измерить на таком раннем сроке. В этот период врач делает отметку о наличии или отсутствии кости. В норме длина в 11 недель должна быть не менее 2,5 мм.

Показатели ТВП – расстояния между кожей и мягкими тканями шейного отдела плода, дают возможность выявить патологию хромосом. Это явление должно исчезнуть к 14 неделе беременности, а потому не нужно затягивать с обследованием. Минимальное значение ТВП – 0,8 мм. В норме ТВП должно иметь такие значения по неделям:

  • 10-11 – до 2,2 мм;
  • 12 – до 2,5 мм;
  • 13 – до 2,7 мм.

Бипариетальный размер головы плода – расстояние между крайними точками теменных костей черепа. Как правило, БПР не соответствует норме у крупного плода, реже – у детей с гидроцефалией. Позволяет наиболее точно определить срок беременности. По результатам оценки показателя БПР специалисты принимают решение о способе родоразрешения. Нормативные значения БПР по неделям:

  • 10-11 – до 21 мм;
  • 12 – до 24 мм;
  • 13 – до 28 мм;
  • 14 – до 31 мм.

При скрининге учитываются показатели именно β-ХЧГ – интактного гормона, изменяющегося только во время беременности, тогда как изменение простого ХГЧ может указывать на общие заболевания. Для нормально протекающей гестации характерны следующие значения гормона по неделям:

  • 10-11 – от 25,8 130,1 нг/мл;
  • 12 – от 13,4 до 128,3 нг/мл;
  • 13 – от 14,1 до 114,7 нг/мл.

Если уровень β-ХЧГ должен постепенно снижаться, то для РАРР-А характерен рост на протяжении всей беременности. Превышение показателей чаще всего связано с вынашиванием крупного плода и многоплодной беременностью. Нормативы количества протеина в крови по неделям:

  • 10-11 – от 0,46 до 3,7 мЕд/мл;
  • 12 – от 0,79 до 4,75 мЕд/мл;
  • 13 – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл;
  • 14 – от 1,47 до 8,54 мЕд/мл.

Неблагоприятные результаты исследований

Возможные неблагоприятные результаты первого скрининга — неправильное расположение или отсутствие конечностей и органов. При нечеткости видео уточняющую информацию о состоянии эмбриона дает биохимический анализ. Если показатели анатомического развития немного отличаются от нормы, это, скорее всего, связано с отставанием в развитии плода или его крупными размерами.

Отсутствие динамики КТР указывает на остановку в развитии плода. К незначительному увеличению показателя приводит сахарный диабет и резус-конфликт.

Значительное отклонение копчико-теменного размера плода в лучшем случае связано с неправильно определенным сроком беременности, в худшем – с гормональной недостаточностью, вирусной и бактериальной инфекцией, генетическими нарушениями (расшифровку исследования смотрите на фото ниже).

Скрининговый тест проводят для выявления синдрома Дауна. Характерные показатели патологии:

  1. Повышенное ТВП – наиболее вероятный признак генетического заболевания. В других случаях увеличение воротникового пространства указывает на синдром Эдвардса или синдром Патау.
  2. Отсутствие или недостаточное развитие носовой кости (гипоплазия) – для малышей, рожденных с этой патологией, характерна сглаженность контуров лица. Дополнительным фактором развития синдрома Дауна является небольшой размер верхней челюсти и недоразвитие костей конечностей.

Если у матери значительно повышен уровень β-ХЧГ, это чаще всего связано с синдромом Дауна у ребенка или такими патологиями женщины, как сахарный диабет и онкология. Завышенный уровень РАРР-А, когда другие показатели соответствуют норме, не должен беспокоить женщину.

Неблагоприятным является снижение биохимических данных. Как правило, это указывает на патологическое течение беременности – прикрепление плодного яйца вне матки, неразвивающуюся беременность, угрозу выкидыша. Пониженный уровень β-ХЧГ и РАРР-А свидетельствует о наличии таких генетических отклонений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Что делать при получении неблагоприятных результатов?

Не следует принимать поспешное решение о прерывании беременности, но и не нужно делать повторное пренатальное исследование. Потребуется пройти обследование у врача-генетика.

Чтобы уточнить негативный прогноз, требуется проведение биопсии ворсин хориона. Это одно из немногих исследований, которое можно проводить в первом триместре.

При подтверждении негативных результатов скрининга пациентке рекомендуют аборт.

Факторы, которые могут исказить результаты

Не нужно переживать, когда результаты скрининга незначительно отличаются от нормы. Причиной ошибки могут быть не только недостаточная квалификация врача и устаревшее оборудование, но и:

  • экстракорпоральное оплодотворение, после которого значение ХГЧ повышается, а РАРР-А понижается;
  • вес женщины – избыточная и недостаточная масса тела приводит к завышению или занижению показателей исследования соответственно;
  • многоплодие, которое сопровождается низкими показателями биохимии;
  • неправильный расчет срока гестации;
  • возраст пациентки старше 35 лет.

Можно ли узнать пол ребенка на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра не позволяет еще точно определить пол ребенка с 12-14 недели, но позволяет сделать предположение при первом УЗИ о том, кого ждет будущая мать.

Точно узнать пол малыша на таком сроке поможет опытный и квалифицированный врач.

Результат скринингового исследования во многом зависит от технологического оснащения клиники, но если плод повернулся боком или спиной, даже качественная аппаратура не определит, какой пол у ребенка.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/analyzi/skrining-1-trimestra.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть