Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Содержание

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Эта беременность была абсолютно незапланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (трое своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться.

Потом жуткий токсикоз, когда голову от подушки невозможно было оторвать… В 12 неделек медленно, но верно стало возвращаться нормальное состояние.

Около двух недель я была очень счастливой и в мыслях робко мечтала о девочке, хотя нам с мужем казалось, что девочки — это у кого угодно, но только не у нас.

Первый скрининг, направление на амниоцентез

В 13,5 недель меня отправили на скрининг первого триместра. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В.

в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП (толщина воротникового пространства), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения.

Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног.

Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально.

В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет.

Если Шамугия хотя бы старался поймать нужное положение, чтобы поточнее измерить эти несчастные миллиметры, то Шеховцов поводил аппаратом минут 5, сказал, что вредный ребенок никак не хочет лечь, как нужно, и насчитал еще более страшные цифры — 3,8.

Что-то там ввел в свою умную программу, и она выдала риски: 1 к 4, т.е. из 4 детей с такими данными один родится с синдромом Дауна (может быть еще синдром Эдвардса).

Дальше все было как в тумане. Опять очередь, на сей раз к генетику, такие же растерянные женщины с отчаянием в глазах. Разговор с генетиком, бесполезные вопросы о здоровье наших детей, вредных привычках, моих и мужниных наследственных заболеваниях…

Какой в этом всем смысл, если ответ все равно один — прокол (биопсия хориона или амниоцентез). Это не страшно, ну, правда,выкидыш может случиться, но процент маленький, примерно 1,5-2%. А где гарантия, что я не войду в эти проценты? Ответа на этот вопрос она не могла мне дать. Собственно, никто не мог.

Мне предстояло принять это жуткое решение самой!

18 августа стало самым ужасным днем в моей жизни. Всю ночь я не спала, то рыдая, то впадая в состояние ступора, не понимая, что это все происходит наяву. На следующий день мы пошли сдавать анализы для подготовки к проколу.

Неинвазивный пренатальный тест: что это такое?

Днем я без всякой надежды позвонила в Сеченовку. Я очень хотела (еще до всего этого) попасть на прием к врачу, о котором много читала — Мекша Ю.В. Но он был в отпуске. И вдруг мне повезло: он вышел раньше запланированного срока, и я умолила медсестру записать меня на следующий день, объяснив ситуацию.

Я влюбилась в этого доктора с первого взгляда и почему-то сразу успокоилась. Он сделал мне УЗИ, и сказал, что ТВП не 3,8, а 3 мм, что немного превышает норму. Выслушав мои страхи насчет прокола, сказал: «А зачем его делать? Есть безопасный метод — неинвазивный пренатальный тест. Правда, он дорогой, но не менее эффективный, чем прокол».

Я ожидала, что «дорогой» — это тысяч 10. Когда мне по телефону в «Геномеде» озвучили сумму 35 000, я была, мягко говоря, в шоке. Но я готова была выложить и больше, лишь бы не рисковать жизнью ребенка и успокоиться, получив результат.

В общем, сдала я кровь. Ждать нужно было 12-14 дней. Мы приехали домой в приподнятом настроении, и тут раздался звонок. Звонил Шамугия (первый врач-узист, проводивший скрининг). Узнав, что я отказалась от биопсии, он почти закричал в трубку: «Как вы посмели? Я направил вас к лучшему узисту Москвы. Если он послал на прокол, нужно было делать».

Я стала оправдываться, рассказала про тест, на что он отчитал меня, как школьницу, утверждая, что этот тест — полная ерунда. Что делают его в Америке, и никто не следит за тем, насколько качественно его выполняют, и ни один врач у нас не принимает его всерьез.

https://www.youtube.com/watch?v=oYIxx5EU5zo

Я попыталась объяснить, что я все равно не буду делать прокол. Какой смысл рисковать ребенком, если я не смогу сделать аборт… Шамугия замолчал, видимо, пытаясь оценить степень моего идиотизма, потом сухо попрощался и повесил трубку… А я снова впала в состояние нереальности, то воя белугой от страха, то ощущая ступор и безразличие ко всему.

Мы, конечно, приняли решение оставить ребенка в любом случае, но я прекрасно понимала, что имея еще четверых, мы просто не потянем больного ребенка ни физически, ни материально. Дни тянулись и были похожи на одно большое черное пятно. Все воспринималось через пелену, и мне все время казалось, что это происходит не со мной.

Результаты теста и пол ребенка

Пока мы ждали результатов теста, пришел скрининг по крови. Я поехала в женскую консультацию, чтобы узнать цифры. Гинекологиня и медсестра курили около входа. Я рассказала им про тест.

«А-а-а, это та фигня, которую сделала (фамилия пациентки), — сказала медсестра врачу. — Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-й неделе.

Зачем нужно было деньги выкидывать?».

Понимали ли они в тот момент, что говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-й роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный.

Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест — хорошая вещь, и врачи, в том числе в нашей стране, ему верят. Посоветовала дождаться результатов и не паниковать.

31 августа пришли результаты. Это были страшные 12 дней, очень страшные. Я теперь понимаю, что ощущают люди, ожидающие приговора. Когда на электронку пришло письмо, я не смогла найти в себе силы его читать, поручила это мужу и ушла на кухню. Однако муж с перепугу открыл английскую версию письма и жалобным тоном сказал, что ничего не понимает. Пришлось идти к нему на помощь.

Открыв русскую версию, первые секунды я ничего не могла прочитать, буквы сливались перед глазами. Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела… Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек!

Второй скрининг и эхокардиография плода

Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы… Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы.

О том, чтобы делать скрининг в женской консультации, даже речи не могло быть. Мне посоветовали Центр медицины плода. Я выбрала врача-узиста Батаеву Розу Саидовну, просто потому, что только она могла сделать эхокардиографию плода. А мне нужно было ее сделать, потому что ТВП мог указывать еще и на пороки развития сердца.

Цены там кусаются, конечно. УЗИ обошлось нам в 8 тысяч, но зато я снова успокоилась, потому что Роза Саидовна просмотрела меня всю досконально и заверила, что и с сердцем у малыша все в порядке, и не видит она ничего, что походило бы на синдром Дауна. Кстати, она подтвердила нам девочку.

Остальное время беременности прошло более спокойно, но я продолжала как маньяк читать рассказы про увеличенное ТВП и приходила к выводу, что в 95% случаев врачи ошибались.

Однако, несмотря на все истории, тесты и УЗИ, мерзкий страх все равно сидел где-то глубоко, время о времени вылезая наружу и погружая меня в состояние депрессии. До самой последней минуты беременности я не была уверена, что мой ребенок будет здоровым.

И все потому, что врачи постарались превратить самое счастливое для женщины время в кошмар!

Тому, кто придумал скрининги

Итог: абсолютно здоровая девочка (здоровее моих мальчишек), но о-о-очень нервная. Первые 3 месяца мы с ума сходили от постоянного крика. Думали колики, однако невролог сказала, что больше похоже именно на повышенную возбудимость. А когда узнала историю моей беременности, сказала, что не удивительно: дочь истерила вместе со мной внутри.

Когда в месяц я пришла подстричься к своему парикмахеру, она ахнула: «Да у тебя вся голова сверху седая! А в последний раз, еще до беременности, не было ни одного седого волоска». Вот так.

Так хочется кого-нибудь обвинить во всех моих слезах, выброшенных на ветер деньгах, седых волосах, нервном ребенке! Но я виню не конкретных людей, хотя им явно не хватает человечности (что, в общем-то, неудивительно).

Я виню того, кто придумал эти скрининги, но не довел их до ума. Ведь сколько я читала историй, когда девочки, сделав прокол, теряли ребенка, здорового ребенка. А были и такие, кто сразу шел на аборт — и убивали здоровых детей.

За сухими цифрами этих скринингов стоят искалеченные жизни и море слез (в ЦПСиРе я видела много рыдающих женщин).

Забыла сказать, что в страшные дни ожидания я часто ходила в церковь и ездила к Матушке Матроне. После этого приходило облегчение. Батюшка говорил мне, что Бог не посылает нам того, что мы не сможем вынести. Я очень рада, что он пощадил меня в этот раз!

Источник 7ya.ru

Источник: https://s30909841842.mirtesen.ru/blog/43437942218

3 мифа о пренатальных скринингах

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

  • возраст выше 35;
  • наличие двух и более выкидышей;
  • если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
  • если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
  • в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
  • если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных.

Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг? 

Скрининг выявляет следующие отклонения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • синдром Корнели де Ланге;
  • триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке.

Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник.

Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске.

Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови.

Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования.

Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

  • гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса.

Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений.

Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови.

К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.

Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены.

Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются.

Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги. 

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний.

Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2 

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки.

В итоге результаты  вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты.

Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3 

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Источник фото: Depositphotos

Источник: https://www.9months.ru/beremennostbase/6050/3-mifa-o-prenatalnyh-skriningah

Тест на синдром дауна достоверность Cиндрома дауна

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Синонимыанглийские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рожденных во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21).

Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма.

Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14).

Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев).

Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты.

Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин.

Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна.

Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

  • Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

  • Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
    • возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
    • хромосомные аномалии у родственников;
    • репродуктивные потери в анамнезе;
    • 2 и более неудачи при ЭКО;
    • изменения биохимических маркеров по скринингу;
    • УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

  • «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
  • «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

  • Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
  • Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

49 Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

40 Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) 46 Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Использованные источники: helix.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Психосоматика синдром дауна

  Я родился синдромом дауна

  Синдром дауна эвелина бледанс

  Синдром дауна пример какой мутации

  Узи признаки синдрома дауна на 21 неделе

НИПТ-тест Верасити на синдром Дауна и другие хромосомные отклонения плода

— это неинвазивный тест ДНК плода (ДОТ-диагностика основных трисомий), с 10-й недели беременности, который позволяет точно узнать, если ли у ребенка риск хромосомных аномалий — синдром Дауна и пр.

Все, что требуется для его проведения — образец крови матери. При желании можно узнать и пол ребенка. Важная особенность этого теста — он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне.

Что можно определить с помощью НИПТ-теста Верасити?

Наш тест осуществляет скрининг на самые распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • Синдром Патау (трисомия 13)

Фирменная целенаправленная методика

VERACITY — это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для определения анеуплоидий плода. Он использует фирменную методику, основанную на новейших достижениях в области молекулярной генетики и диагностики. VERACITY был разработан компанией NIPD Genetics с целью преодолеть недостатки существующих НИПТ.

VERACITY был создан группой ученых с более чем 25-летним опытом работы в области пренатальной диагностики, молекулярной медицины, геномики, транскриптомики, метиломики и биоинформатики.

VERACITY использует новейшую технологию целенаправленного обогащения ДНК, позволяющую с беспрецедентной точностью определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию. Определенные участки на хромосомах 21, 18, 13, X и Y захватываются, обогащаются и анализируются с использованием фирменных геномных и биоинформационных технологий.

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Отсутствие результата: Благодаря точному измерению количества ДНК плода, Верасити избегает ложных результатов. В небольшом проценте случаев количество ДНК плода недостаточно для достоверного определения отклонений (ниже 4%). Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Какая лаборатория выполняет тест Верасити?

Компания Nipd Genetics — инновационная компания в области биотехнологий, специализирующаяся на неинвазивных пренатальных тестах. NIPD Genetics была основана в 2010г. на базе Кипрского Института неврологии и генетики.

Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?

1. Традиционные скрининговые тесты по сыворотке крови — не обеспечивают такую точность, как наш NIPT-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Подробнее… Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест.

2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) могут дать окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с некоторым риском осложнений беременности, в том числе выкидыша.

Использованные источники: www.dnk-center.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Признаки синдрома дауна в 21 неделю

  Реабилитация больных с синдромом дауна

  Синдром дауна риск 1

  Синдром дауна из за алкоголя

Теперь я со скринингом:(. Беременность и роды

Была сегодня у врача, плюс сдавала 2 скрининг. Узнала результаты крови первого скрининга. Меня оказывается вызывали, но телефон у них старый. Коэф.

МОМ у меня ниже нормы-0,3 при норме 0,5-2 Врач за что отвечает этот коэфициент мне сказать внятно не смогла. Риск синдрома Дауна: 1:582 (по возрасту) и 1:9985 (второй показатель).

Ждем результатов второго скрининга теперь. А я что-то волнуюсь:(

ломаю голову. Беременность и роды

девочки , получила на руки результаты крови — двойной тест. сижу ломаю голову. где норму смотреть? или может вы подскажите — ХГЧ МОМ 2,17, а РАРР МОМ 1,05

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Как я не стала делать амниоцентез по итогам первого скрининга — УЗИ во время беременности

Развитие ребенка с УО (окончено).

Спасибо за идеи, щаз чонить воплотим

Источник: http://zstomsk.ru/test-na-sindrom-dauna-dostovernost/

Без боли, страха и риска: генетический тест на 9-й неделе беременности

Кто придумал эти скрининги? Четвертая беременность: полгода ада

Во время беременности многих мам волнует один и тот же вопрос: «А вдруг мой малыш будет не таким, как все?» Сегодня появились безопасные медицинские технологии — с их помощью обнаружить патологию можно на самых ранних сроках «интересного положения».

Тест нового поколения

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная. Точность метода очень велика и равна примерно 99%.

Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша.

Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).

Тест основан на подсчете хромосом. Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

  • синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
  • синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
  • синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
  • синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
  • синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

  • синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
  • синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
  • аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
  • синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

В настоящее время о каких-либо врожденных заболеваниях врачи сообщают на более поздних сроках. Самостоятельно узнать о них женщина не может: большинство хромосомных патологий никак не проявляют себя в течение беременности.

Первый скрининг в России проводят на 11–13 неделях беременности. В 9% случаев он может дать ложноположительный результат. Для того чтобы внести ясность, проводят дополнительные инвазивные исследования, требующие проникновения через естественные барьеры организма:

  • мамам прокалывают матку иглой и забирают околоплодную жидкость — эта процедура называется амниоцентез.
  • отщипывают кусочки ткани плаценты — биопсия хориона.
  • через прокол пуповины производят забор крови малыша — кордоцентез.

Инвазивные методы не всегда точны, а в некоторых случаях приводят к осложнениям и выкидышам. Кроме того, прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.

Исследование Panorama: где пройти и сколько стоит?

Появившийся в Америке неинвазивный тест Panorama уже успел стать популярным во всем мире. Не так давно он стал доступен и в России. Сделать тест можно в современных медицинских учреждениях (например, в Европейском медицинском центре).

Минус один — высокая стоимость исследования (одна тысяча сто двадцать пять евро). Дело в том, что пробирку с кровью врачи направляют в Калифорнию — только там могут правильно «расшифровать» клетки плода.

Вполне возможно, что и у нас в скором времени заработают ультрасовременные лаборатории, а безоперационная диагностика ДНК плода станет доступнее и дешевле. 

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/141590/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.